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La Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que uno de cada 1.000 o 1.100 bebés nacen con síndrome de Down en todo el mundo.

Tanto la amniocentesis o la biopsia de vellosidad coriónica, pueden determinar con exactitud la presencia de la copia extra del cromosoma 21, el cual es responsable sel Síndrome de Down.

El problema es que ambos estudios son invasivos, es decir, se usa una aguja para tomar una muestra del fluido que envuelve al bebé o las células de la placenta. Esto presenta un riesgo de aborto espontáneo, algo que no todas las mujeres están dispuestas a correr.

Los nuevos estudios

En este contexto es que el examen de sangre prenatal no invasivo (NIPT, por su sigla en inglés) despierta tanta esperanza como controversia.

Disponible en unas 100 naciones del mundo, el NIPT tiene una exactitud del 99% y no presenta riesgos de aborto espontáneo. Por ende, se evitarían los falsos positivos y se reducirían sustancialmente las pruebas invasivas.

Lo que la prueba no detecta

Si bien es cierto que la implementación masiva del NIPT, disponible hoy sólo en clínicas privadas de Reino Unido, es importante, a parecer tiene detractores o se formulan interrogantes relevantes en relación al conocimiento completo de los padres o si están recibiendo toda la información que necesitan, para tomar una decisión informada cuando se enteran que su hijo tiene síndrome de Down.

Y esas preguntas no las puede responder un examen de sangre.

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