El Síndrome de Down es causado por un error aleatorio en la división de las células que tiene como resultado la presencia de una copia extra del cromosoma 21.
A pesar que los médicos especialistas no conozcan la causa exacta de lo que produce la Trisomía del par 21, sí han determinado posibles orígenes del Síndrome de Down:
Factores hereditarios: como los casos de madre afectada por el síndrome, familias con varios niños afectados y aquellos casos en que existe la posibilidad de que uno de ellos, con apariencia normal, posea una estructura cromosómica en mosaico, con mayor incidencia de células normales.
Edad de la madre: también puede influir en la adquisición del síndrome ya que el nacimiento de un niño con Síndrome de Down es más frecuente a partir de los 35 años.
Procesos infecciosos: Los agentes más significativos en la aparición del síndrome parecen ser los de la hepatitis y la rubeóla.
Exposición a radiaciones: investigaciones indican que se da una mayor incidencia de Síndrome de Down cuando los padres han estado expuestos a radiaciones.
Algunos agentes químicos: que pueden determinar mutaciones genéticas, como el alto contenido en flúor del agua.
Desórdenes tiroideos: otros autores apuntan a la relación entre algunos desórdenes tiroideos en las madres y el Sídrome de Down.
Índices elevados de Inmoglobulina y Tiroglobulina: también se indica una relación entre el Síndrome de Down y un índice elevado de inmunoglobulina y de tiroglobulina en la sangre de la madre, encontrándose a su vez un aumento de anticuerpos asociado a una mayor edad de ésta.
Deficiencias vitamínicas: pueden conllevar a una hipovitaminosis que favorece la aparición de una alteración genética.
