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El síndrome de Prader-Willi es una compleja enfermedad de origen genético descubierta por tres médicos suizos Prader- Labhart – Willi del Hospital Infantil de Zurich en el año 1956. Ellos fueron los primeros en describir las características del síndrome : “Ein Syndrom von Adipositas, Kleinwuch, Kryptorchismus und Oligophrenie nach Myatonieartigem Zustand im Neugeborenenalter” (obesidad, baja estatura, testículos no descendidos, retraso mental, con historia de hipotonía muscular en el periodo neonatal).

Esta enfermedad es la primer causa genética conocida de obesidad que esta dada por la falta del gen paterno en el cromosoma 15q11-q13 que se puede deber a diferentes tipos de alteraciones genéticas como son deleción, disomina uniparental materna, el imprinting, traslocaciones. Este defecto genético se ve reflejado en modificaciones a nivel hipotalámico-hipofisaria produciendo alteraciones de los distintos ejes endocrinos, cambios conductuales, alteración de la fisiología de la saciedad, la regulación de la temperatura, entre otras.

El reconocimiento de esta condición ha ido in crescendo con los años gracias a los criterios diagnósticos clínicos desarrollados por la Dra Holm en 1993 y los avances de la biología molecular.
Esta alteración genética tiene características clínicas que van cambiando con la edad. Cuando los niños nacen presentan movimientos fetales disminuidos y letargo infantil, hipotonía central neonatal e infantil con succión débil que mejora con la edad.

Problemas con la alimentación del lactante, necesitando muchas veces técnicas especiales con escaso aumento ponderal. Rápido aumento de peso en función de la talla después de los 12 meses de edad y antes de los 6 años, con obesidad central sino se interviene.

Características típicas faciales: dolicocefalia, estrechamiento del diámetro bifrontal, ojos almendrados, boca pequeña con labio superior delgado, comisuras bucales hacia abajo. Hipogonadismo e hipogenitalismo: hipoplasia genital (labios menores y clítoris pequeños o ausentes en mujeres y hipoplasia escrotal, criptorquidia, pene y/o testículos rudimentarios en hombres); pubertad incompleta o faltante; infertilidad. Hiperfagia, búsqueda y obsesión por la comida que lleva a la obesidad mórbida sino se controla.

Retraso global del desarrollo psicomotor en menores de 6 años. Retraso mental de ligero a moderado o problemas de aprendizaje en niños mayores.
Hiperfagia, búsqueda y obsesión por la comida que lleva a la obesidad mórbida sino se controla.

Problemas de conducta, incluyendo rabietas, arranques violentos, comportamientos obsesivos-compulsivos, tendencia a discutir y llevar la contraria; inflexible, manipulador, posesivo, obstinado, rigidez, robos, mentiras (son necesarios al menos 5 de ellos)
Alteraciones del sueño: apneas, somnolencia diurna.

Entre otras características se encuentran la baja estatura, hipopigmentación en piel y cabello en comparación con la familia, manos y pies pequeños para peso y edad. Alteraciones oftálmicas incluyendo miopía y estrabismo convergente. Saliva espesa y viscosa, costras en las comisuras bucales. Rascado de la piel que genera autolesiones.

Alto umbral de dolor. Escoliosis y cifosis. Osteoporosis. Alteración en la sensibilidad de la temperatura corporal.